1型糖尿病的发病是遗传因素、环境因素及自身免疫因素共同作用的结果。遗传是1型糖尿病的发病中重要的因素之一。1型糖尿病遗传具有以下特点：

    （1）具有相似危险基因的人群更容易患1型糖尿病，前瞻性的长程研究结果表明：1型糖尿病同卵双胎发生糖尿病的一致率可达50%。

    （2）1型糖尿病直接从父母遗传给子女的风险相对较低。如双亲中1人患1型糖尿病，其子女患病的风险率仅2%~5%。

    （3）1型糖尿病是多基因病，相关基因可以分为重要基因和次要基因。遗传学研究显示，1型糖尿病是多基因和多因素共同作用的结果。现已发现，与T1DM发病相关的基因位点至少有17个，分别定位于不同的染色体。目前认为，人组织相容性抗原（HLA）基因（即T1DMl基因，定位于染色体6p21）是主效基因，其余皆为次效基因。90%~95%的T1DM患者携带HLA-DR3、-DR4或-DR3/-DR4抗原，但HLA-DR3和-DR4抗原携带人群只有0.5%发生1型糖尿病，这提示HLA-DR3和-DR4是1型糖尿病发生的遗传背景，而HLA-DQ位点则为1型糖尿病易感的主要决定因子。